мэн синдром

Синдром «прыгающего француза из штата Мэн»- На войне, в каких-либо массовых катастрофах, создается коллективное кармическое поле – личной ответственности человек не несет.

Знать причину физических отклонений необходимо для правильного лечения. Обсуждение Прыжки француза Мэн является крайне редким заболеванием, характеризующимся необычно крайней реакции испуга. Реакция испуга является естественным явлением. Это нормальный, быстрый, непроизвольное ответ на внезапное или неожиданного стимула (например, внезапный шум или зрение). Точная причина прыжков француза Мэн неизвестна. Одна теория состоит в том, что заболевание возникает из-за крайней условной реакции на той или иной ситуации под влиянием культурных факторов. Прыжки Французы Мэн был впервые выявлен в конце девятнадцатого века в штате Мэн и канадской провинции Квебек среди изолированной популяции лесорубов французского канадского происхождения. Прыжки француза Мэн является одним из группы культурно-специфических подобных расстройств, испуга сопоставления синдромов, которые были описаны в различных частях мира. Взаимосвязь между этими расстройствами неизвестна. Признаки и симптомы Симптомы прыжков француза Мэна обычно начинаются после полового созревания или в подростковом возрасте. Лица, пострадавшие от этого расстройства проявляют аномальную и преувеличенной реакции испуга, состоящий из прыжков, крича, размахивая руки, удары, или бросание предметов. Реакция испуга вызвана внезапным или неожиданных раздражителей, таких как громкие или неожиданные шумы, внезапно команды или жеста или неожиданного физического контакта, такие как внезапное тыкают в бок. После реакции испуга, пострадавшие лица могут повторить назад слова или фразы в попугая манере (Эхолалия), и они могут невольно имитируют или имитировать движения или жесты (эхопраксия). Некоторые пострадавшие лица могут невольно ругаться или произносить непристойные или социально неуместные слова или фразы (копролалия). Кроме того, некоторые пострадавшие лица могут проявлять автоматический или "принудительный" послушание после реакции испуга, в течение которого они автоматически реагировать на простые команды, такие как прыгать, бегать или удар. Как правило, эти люди не будут реагировать на такие команды. В большинстве случаев симптомы уменьшились, по частоте и тяжести, как пострадавших лиц подрос. Интенсивность реакции испуга может зависеть от частоты, чтобы быть поражен, а также усталость, стресс или эмоциональное напряжение. Затрагиваемой человек должен быть поражен, чтобы вызывать реакцию. Прыжки француза Мэн может существенно повлиять на повседневную жизнь из-за неспособности контролировать или опосредовать стимулы в ходе своего дня. Люди с французами прыжки Мэн часто дразнили намеренно приводит к увеличению частоты и тяжести эпизодов. Как правило, тем чаще индивид поражен, тем более тяжелым и стереотипное является ответом. причины Хотя точная причина прыжков француза Мэн неизвестно, как полагают, является психоневрологических расстройств. Реакция испуга нормальная человеческая реакция на внезапный или неожиданный шум или движение. Тем не менее, у людей с прыжками французами Мэн реакция преувеличена или ненормальный. Потому что так мало случаев прыжков француза Мэн было зарегистрировано и не проводилось никаких детальных исследований, точная причина (ы) и механизмы, лежащие в основе этого и подобных расстройств неизвестны. Вполне возможно, что как генетические и экологические факторы могут играть определенную роль в развитии этих типов расстройств. Несколько теорий было предложено объяснить развитие прыжков француза Мэн. Одна из теорий предполагает, что такие расстройства являются поведенческие расстройства, которые развиваются в связи с культурно-специфической оперантного кондиционирования. Оперантное кондиционирования является метод изучения поведения, основанного на награды и наказания. Примером оперантного кондиционирования являются дети, которые узнают, что они не будут в состоянии играть до после завершения свою домашнюю работу. В таких случаях основные причины, почему люди развивают преувеличенную испуга отражают, что характеризует расстройства неизвестна. Тем не менее, некоторые исследователи полагают, что прыжки француза штата Мэн может быть соматическая неврологическое расстройство. Соматическая расстройство вызвано мутацией гена, который происходит после оплодотворения и не передается по наследству от родителей или переданы детям. Культурные влияния будет посредничать строгость и экспрессию такого расстройства в отдельных случаях. Необходимы дополнительные исследования необходимо определить точные причины (ы) и основные механизмы, участвующие в прыжках француза Мэн и связанных с культурно-специфические расстройства испуга. Затронутые группы населения Первоначально прыжки француза Мэна был идентифицирован в Moosehead районе озера штата Мэн среди французских канадских лесорубов. В зарегистрированных случаев, это повлияло на мужчин чаще, чем женщины. Расстройство, кажется, был распространен в лесозаготовках региона в течение девятнадцатого и начале двадцатого веков. Тем не менее, подобное поведение наблюдается в конкретных изолированных популяциях в Луизиане (где он называется Rajun Cajuns), Малайзии (где он называется Лата), Сибири (где он называется Myriachit), а также Индии, Сомали, Йемене и на Филиппинах , расстройств, связанных с Симптомы следующих расстройств могут быть аналогичны тем, прыгать французами Мэн. Сравнения могут быть полезными для дифференциальной диагностики. Hyperexplexia, известный также как болезнь Кок, является редким, наследственным, неврологические расстройства, которые могут повлиять на детей, как новорожденные (неонатальных) или до рождения (в утробе матери). Он также может повлиять на детей и взрослых. Люди с этим расстройством имеют чрезмерную реакцию испуга к внезапной шум, движение или прикосновение. Симптомы включают в себя крайнюю напряженность мышц (жесткость или гипертонию), что может привести к тому человеку упасть натянуто, как бревно, без потери сознания. Преувеличение рефлексов (гиперрефлексия) и неустойчивого способ ходьбы (походка), может также произойти. Лечение hyperexplexia является относительно несложной и включает в себя использование успокаивающие и анти-спастических лекарств. Поскольку заболевание часто диагностируется как форма эпилепсии, процесс получения точного диагноза может быть продлен. (Для получения дополнительной информации об этом расстройстве, выберите "hyperexplexia" в качестве поискового термина в редких заболеваний базы данных.) Синдром Туретта является неврологическое расстройство движение, которое характеризуется повторяющимися двигателя и вокальные тики. Первые симптомы обычно возникают в детском возрасте являются быстрое моргания глаз или гримасы лица. Симптомы могут также включать в себя непроизвольные движения конечностей, плеч, лица и мускулатуры. Некоторые люди с синдромом Туретта могут напевать невольно; они могут быть нечленораздельные звуки или слова. Синдром Туретта не является прогрессивным или дегенеративное расстройство; Симптомы, как правило, быть переменным и следовать хроническим нарастания и убывания курса. Наступление обычно возникает в возрасте до 16 лет (Для получения дополнительной информации об этом расстройстве, выберите "Туретта" в качестве поискового термина в редких заболеваний базы данных.) Ненормальное или преувеличенными реакция испуга может также произойти из-за посттравматического стресса, алкоголя или наркотиков вывода, тревожных расстройств и некоторых психических расстройств, таких как шизофрения. диагностика Диагноз расстройства испуга подозревается на основании тщательной клинической оценки, подробную историю пациента, а также ряд специализированных тестов, чтобы исключить другие условия. Множественная эндокринная неоплазия Материал из Википедии — свободной энциклопедии (перенаправлено с «МЭН») Множественная эндокринная неоплазия МКБ-10 D44.8 МКБ-9 258.0 МКБ-О 8360/1 MeSH D009377 Мно́жественная эндокри́нная неоплази́я (МЭН) — этот термин объединяет группу наследственных аутосомно-доминантных синдромов, обусловленных опухолями или гиперплазией нескольких эндокринных желез. Возможны также смешанные типы этих синдромов[1]. Содержание 1 Историческая справка 2 Основные черты синдромов множественной эндокринной неоплазии 3 Генетика 4 Классификация 5 МЭН типа I (синдром Вермера) 6 МЭН типа IIa (синдром Сиппла) 7 МЭН типа IIb (синдром Горлина, МЭН — III) 7.1 Клиническая картина 7.2 Диагностика 7.3 Лечение 8 Прогноз 9 Примечания 10 См. также 11 Ссылки Историческая справка В 1903 году Erdheim описал у больного акромегалией случай аденомы гипофиза, сочетающийся с увеличением трёх паращитовидных желез. В 1953 году Underdahl с соавторами описали 8 больных с сочетанием аденом гипофиза, паращитовидных желез и островковых клеток поджелудочной железы. В 1954 году Wermer обосновал доминантный тип наследования данного симптомокомплекса. В 1959 году Hazard с соавторами описали медуллярную (со́лидную) карциному щитовидной железы — компонент, позже включённый в состав двух эндокринных синдромов. В 1961 году Sipple впервые опишет синдром, сочетающий феохромоцитому, медуллярную карциному щитовидной железы и аденому паращитовидных желез. В 1966 году Williams с соавторами описали сочетание нейриномы с феохромоцитомой и медуллярной карциномой щитовидной железы. В 1968 году Steiner с соавторами внедрили термин «множественная эндокринная неоплазия» (МЭН) для описания нарушений, обусловленных комбинацией эндокринных опухолей и предложили термины «синдром Вермера» для обозначения МЭН типа I и «синдром Сиппла» для МЭН типа II. В 1974 году Sizemore с соавторами показали, что в состав синдрома МЭН типа II включили две категории больных с феохромоцитомой и медуллярной карциномой щитовидной железы: МЭН IIa — с аденомой паращитовидных желез и МЭН IIb — без аденомы паращитовидных желез, но с наличием нейрином слизистых оболочек и мезодермальными аномалиями. Впоследствии дополнительные неэндокринные состояния (нейрофиброматоз Реклингаузена и другие) были обнаружены в составе недавно описанных наследственных синдромов МЭН. Таким образом, сочетания нарушений, выявляемые в составе данных синдромов весьма разнообразны[2]. В 1988 году выделен локус 11-й хромосомы (11q13), ответственный за развитие синдрома Вермера (МЭН типа I). В 1993 клонирован ген RET-протоонкогена, приводящий к развитию МЭН типа II[3]. В 1998 клонирован ген, приводящий к развитию МЭН типа I[4]. Основные черты синдромов множественной эндокринной неоплазии Большинство опухолей происходит из нейроэктодермы. Как спорадические, так и семейные случаи МЭН обусловлены генетическими дефектами и наследуются аутосомно-доминантно. Опухоли часто злокачественны. Многообразие эндокринных и метаболических нарушений: присутствуют симптомы, обусловленные нарушением секреции одного или нескольких гормонов; нередко сидромы МЭН сопровождаются дисплазией других органов и тканей[5]. Генетика В большинстве случаев тип наследования множественной эндокринной неоплазии аутосомно-доминантный. Все синдромы МЭН наследуются аутосомно-доминантно и характеризуются высокой пенетрантностью. В половине случаев множественная эндокринная неоплазия возникает спорадически, то есть обусловлена вновь появившейся мутацией в половых или соматических клетках. Генеалогические, цитогенетические и молекулярно генетические исследования выявили мутации, лежащие в основе известных типов МЭН. В семьях с МЭН риск превышает 75%[5]. Классификация Синдромы МЭН классифицируют по основным клиническим проявлениям, обусловленным нарушениями секреции гормонов в зависимости от локализации гиперплазии или опухоли эндокринных желез. Нередко встречаются симптомокомплексы, не укладывающиеся в принятую классификацию[5]. МЭН типа I (синдром Вермера) МЭН типа II (синдром Сиппла, МЭН типа IIa) МЭН типа III (синдром Горлина, МЭН типа IIb) МЭН типа I (синдром Вермера) Основная статья: Синдром Вермера Включает сочетание гормонально активных опухолей, исходящих из эндокринных клеток и гормонально-неактивных опухолей из неэндокринных клеток организма[1]. Компоненты синдрома Вермера[5]: первичный гиперпаратиреоз встречается более чем в 90% случаев, обусловлен гиперплазией нескольких паращитовидных желез. Поражения почек и костей, характерные для гиперпаратиреоза, встречаются не всегда. опухоли аденогипофиза отмечаются более чем в 50% случаев. Обычно эти опухоли не гормональноактивны (не секретируют гормоны), наоборот — активно растущие злокачественные опухоли сдавливают и разрушают гипофиз, приводя к пангипопитуитаризму. Реже встречаются аденомы, секретирующие пролактин (персистирующая галакторея и аменорея), СТГ (клиника акромегалии) или АКТГ (гипофизарный синдром Кушинга). СТГ-секретирующая аденома может быть вызвана эктопической продукцией соматолиберина опухолями островковых клеток, надпочечников или злокачественными опухолями из других клеток APUD системы. Удаление эктопических источников соматолиберина позволяет добиться полной регрессии СТГ-секретирующей аденомы. опухоли из островковых клеток выявляются более чем в 50% случаев. Обычно они множественные и происходят из разных типов клеток островков (глюкагонома, инсулинома, гастринома, ВИПома). опухоли надпочечников — в 40% случаев отмечается гиперплазия или аденома надпочечников. Гиперсекреции глюкокортикоидов обычно не происходит — гиперплазию и аденому находят случайно или при детальном обследовании (КТ). заболевания щитовидной железы наблюдаются приблизительно в 20% случаев. Обычно это аденомы или злокачественные опухоли (кроме медуллярной карциномы). Реже встречаются тиреотоксикоз, коллоидный зоб и хронический лимфоцитарный тиреоидит. редкие сопутствующие нарушения: рак лёгкого, липомы, полипоз желудка, опухоли яичек, шванномы. Схема обследования и диагностики[5]: определение уровня кальция в сыворотке крови; определение уровня пролактина в сыворотке крови; определение уровня гастрина и панкреатического полипептида в сыворотке крови; выявление гипогликемии (определение уровня глюкозы в крови натощак); КТ или МРТ головы для выявления бессимптомных поражений гипофиза. гормонально-метаболические исследования: измерение базального уровня инсулина, глюкагона, панкреатического полипептида, соматостатина и гастрина, а также оценка секреции этих гормонов после приёма пищи. МЭН типа IIa (синдром Сиппла) Основная статья: Синдром Сиппла Данный синдром обычно включает в себя медуллярную карциному щитовидной железы, феохромоцитому и гиперплазию или аденому паращитовидных желез. Варианты МЭН типа IIa[5]: классический вариант МЭН IIa — сочетание медуллярной карциномы щитовидной железы, феохромоцитомы и гиперплазии или аденомы паращитовидных желез; семейная изолированная медуллярная карцинома щитовидной железы — данный вариант редко включает другие опухоли; МЭН типа IIa с первичным амилоидозом кожи — красно-коричневые, мучительно зудящие высыпания (пятна, узелки) между лопатками или на голенях; МЭН типа IIa с болезнью Гиршпрунга. Диагностическая схема обследования[5] (ближайших родственников пациента или при подозрении): определение базального уровня кальция и тирокальцитонина в плазме крови; стимуляционные пробы с пентогастрином или кальцием — позволяют выявить гиперплазию C-клеток и медуллярную карциному щитовидной железы; определение уровня катехоламинов, ванилил-миндальной кислоты и метанефринов (выявление феохромоцитомы); определение уровня АКТГ; выявление раково-эмбрионального антигена позволяет диагностировать медуллярную карциному щитовидной железы, если уровень тирокальцитонина не повышен. МЭН типа IIb (синдром Горлина, МЭН — III) Основная статья: Множественная эндокринная неоплазия типа IIb В данный синдром вошли те же опухоли, что и в МЭН IIa, однако первичный гиперпаратиреоз проявляется реже, а медуллярная карцинома щитовидной железы протекает крайне злокачественно. Выявляется в возрасте 4…37 лет. Отличается от МЭН IIa наличием нейрином (невром) слизистых оболочек и расстройств опорно-двигательного аппарата (марфаноподобная внешность, искривление позвоночного столба, грудной клетки, наличие симптома конской стопы, вывихов головок бедренных костей, арахнодактилия). Нейриномы чаще локализуются на губах, щеках, языке, других отделах желудочно-кишечного тракта и представляют собой бело-розовые безболезненные узелки диаметром от 1…3 мм до 1 см[1]. Клиническая картина Внешний вид пациентов — характерен прогнатизм, значительное утолщение губ («негроидный» вид), нейриномы слизистых оболочек, нарушения скелета, арахнодактилия. Клиническая картина определяется наличием соответствующих опухолей[5]: медуллярная карцинома щитовидной железы — присутствует практически у всех пациентов. Чем раньше проведена тиреоидэктомия, тем лучше прогноз; феохромоцитома встречается приблизительно в 30% случаев; первичный гиперпаратиреоз встречается менее 5% случаев; множественные нейриномы (невромы) слизистых оболочек обнаруживают более чем в 95% случаев. Нейриномы особенно заметны на губах, веках и языке, придавая лицу характерный вид; Нейриномы Нейрофиброма подслизистой оболочки губы 13-летнего пациента (синдром МЭН типа IIb) Нейрофибромы края языка 23-летней пациентки с синдромом МЭН типа IIb Видны нервные волокна роговицы у 27-летней пациентки с синдромом МЭН типа IIb другие частые проявления МЭН типа IIb: марфаноподобная внешность, прогерия, воронкообразная деформация грудной клетки, утолщение нервов роговицы, ганглионевромы желудочно-кишечного тракта, мегаколон. Утолщение нервов роговицы иногда наблюдают и при МЭН IIa. симптоматика со стороны желудочно-кишечного тракта (диарея, нарушения перистальтики, запоры) может возникать в раннем детском возрасте и быть первым признаком МЭН типа IIb. Диагностика УЗИ щитовидной железы; определение уровня тирокальцитонина (пентагастрировый тест), кальция и CEA в крови, экскрецию ванилил-миндальной и гомованилиновой кислоты, адреналина, норадреналина, паратгормона; генетический скрининг (мутации RET-онкогена) — обязательное обследование родственников первой и второй степени родства. Лечение Начинают с удаления феохромоцитомы. Затем проводят экстирпацию щитовидной железы с удалением шейных лимфатических узлов и клетчатки. Назначают препараты тироксина для компенсации послеоперационного гипотиреоза. После этого приступают к лечению гиперпаратиреоза и других отклонений. В неоперабельных случаях и если операция выполнена не радикально — назначают октреотид (синтетический аналог соматостатина) и химиотерапевтические препараты.[5] Прогноз При синдроме множественной эндокринной неоплазии определяется степенью злокачественности медуллярной карциномы щитовидной железы, благоприятный прогноз маловероятен[1]. Примечания Малая энциклопедия врача-эндокринолога / Под ред. А. С. Ефимова. — 1-е изд. — К.: Медкнига, ДСГ Лтд, Киев, 2007. — С. 238-241. — 360 с. — («Библиотечка практикующего врача»). — 5000 экз. — ISBN 966-7013-23-5. ↑ Carney J.A. Familial multiple endocrine neoplasia: the first 100 years. // Amer. J. Surg. Pathol.— 2005,— Vol. 29, № 2, P.— 254—274. ↑ Donis-Keller H., Dou S., Chi D., Carlson K.M., Toshima K., Lairmore T.C., Howe J.R., Moley J.F., Goodfellow P., Wells S.A. Jr. (1993) Mutations in the RET proto-oncogene are associated with MEN 2A and FMTC. // Hum Mol Genet 2(7), P.— 851—856. ↑ Guru S.C., Manickam P., Crabtree J.S., Olufemi S.E., Agarwal S.K., Debelenko L.V. Identification and characterization of the multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1) gene. // J. Intern Med.— Vol. 243, № 6, P.— 433—439. Эндокринология / Под ред. Н. Лавина. — 2-е изд. Пер. с англ. — М.: Практика, 1999. — С. 891—897. — 1128 с. — 10 000 экз. — ISBN 5-89816-018-3. См. также Глюкагон Инсулин Соматостатин Панкреатический полипептид Вазоактивный интестинальный пептид Гастрин Островки Лангерганса Гастроэнтеропанкреатическая эндокринная система Диффузная эндокринная система Апудома Випома Гастринома Ссылки [показать]⛭ Новообразования эндокринной системы [показать]⛭ Опухоли и онкология [показать]⛭ Эндокринология [показать]⛭ Синдромы в эндокринологии Категории: Заболевания по алфавитуЭндокринологияСиндромы по алфавитуНовообразованияСтандартные методы лечения лечение Там нет никакой специфической терапии для людей с прыжками французами Мэн. Исключение практики намеренно поразительными и / или дразнить индивидуума так, чтобы вызвать ответ прыжки может помочь уменьшить или конечные эпизоды. Симптомы, как правило, чтобы получить более мягкий с возрастом, но более интенсивный со стрессом или тревоги. В зарегистрированных случаях, испуга эпизоды соответствовали со стрессовыми ситуациями, такими, как начало работы в качестве лесоруба. Когда пострадавшие лица покинули лагерь дровосека расстройство уменьшается как в тяжести и частоты. Методы лечения Investigational Информация о текущих клинических испытаниях размещена в Интернете по адресу www.clinicaltrials.gov. Все исследования получает финансирование правительства США, а некоторые при поддержке частной промышленности, размещенные на этом правительственном веб-сайте. Для получения информации о клинических испытаниях, проводимых в клиническом центре Национального института здоровья в Бетесде, штат Мэриленд, свяжитесь с набора пациентов Управление NIH: Tollfree: (800) 411-1222 TTY: (866) 411-1010 E-mail: prpl@cc.nih.gov Для получения информации о клинических испытаниях, финансируемых из частных источников, обращайтесь: www.centerwatch.com Для получения информации о клинических испытаниях, проведенных в Европе, обращайтесь: https://www.clinicaltrialsregister.eu/ Поддерживающие организации Генетические и редких заболеваний (GARD) Информационный центр PO Box 8126 Gaithersburg, MD 20898-8126 Телефон: (301) 251-4925 Бесплатный телефон: (888) 205-2311 Веб - сайт: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/ NIH / Национальный институт неврологических расстройств и инсульта PO Box 5801 Bethesda, MD 20824 Телефон: (301) 496-5751 Бесплатный телефон: (800) 352-9424 Веб - сайт: http://www.ninds.nih.gov/ Рекомендации УЧЕБНИКИ Томпсон PD. Феноменология испуга, Лата, и связанных с этим условий. В: Холлет S, Fahn S, Янкович J и др. Под ред. Психогенная Двигательные расстройства. Неврология и Нейропсихиатрия. Филадельфия: Липпинкотт, Williams & Wilkins; 2006: 48-51. Simons, RC. Бу! - Культура, опыт, и испуга Рефлекс, Oxford University Press, Нью-Йорк и Оксфорд, 1996: 204-209. Menkes JH, Сосна Jr JW и др. Под ред. Учебник детской неврологии. 5-е изд. Williams & Wilkins. Балтимор, штат Мэриленд; 1995: 166-167. ЖУРНАЛЬНАЯ СТАТЬЯ Баккер MJ, ван Дейк JG, ван ден Maagdenberg AMJM, Tijssen MAJ. Испуга синдромы. Ланцет Neurol. 2006; 5: 513-524. Сент-Илер MH, Сент-Илер JM. Прыжки Французы Мэн. Mov Disord. 2001; 16: 530. Howard R, Ford R. Из прыжки французами Мэн пост-травматического стрессового расстройства: реакции испуга в нейропсихиатрии. Psychol Med. 1992; 22: 695-707. Сент-Илер MH, Сент-Илер JM, Грейнджер L. Прыжки Французы Мэн. Neurology. 1986; 36: 1269-1271. ИЗ ИНТЕРНЕТА МакКузик В.А.., Изд. Интернет Законы Менделя в Man (OMIM). Балтимор. MD: Университет Джонса Хопкинса; Вход №: 244100; Последнее обновление: 11/01/1999. Доступно по адресу: http://omim.org/entry/244100 Accessed: 5 марта 2013 год. Годы Опубликовано 1987, 1989, 1990, 1995, 2000, 2010, 2013 Информация, содержащаяся в редких заболеваний базы данных NORD является только для образовательных целей и не предназначена для замены совету врача или другого квалифицированного медицинского специалиста. множественная эндокринная неоплазия синдром множественной эндокринной неоплазии множественная эндокринная неоплазия типа множественная эндокринная неоплазия 1 типа множественная эндокринная неоплазия 2 типа «множественная эндокринная неоплазия» эндокринный синдром эндокринный синдром Содержание веб-сайта и базы данных Национальной организации редких заболеваний (NORD) является авторским правом и не могут быть воспроизведены, скопированы, загружены или распространены, в любом случае, для любых коммерческих или общественных целях, без предварительного письменного разрешения и одобрения от NORD , Физические лица могут напечатать одну твердую копию индивидуальной болезни для личного использования, при условии, что содержание неизмененной и включает в себя авторские права Норда.